Médecine personnalisée : en marche vers le « sur mesure » - Une décision thérapeutique guidée par le profil génétique du patient
Une décision thérapeutique guidée par le profil génétique du patient
Tenir compte des caractéristiques individuelles de chaque patient n’a rien de nouveau. Cela a même toujours été l’objectif des médecins, lesquels ont depuis longtemps observé qu’une même intervention thérapeutique pour une même maladie pouvait réussir chez certains patients, mais pas chez d’autres. Aujourd’hui, il est reconnu que plusieurs mécanismes physiopathologiques peuvent aboutir à une même maladie. Ce qui explique qu’une seule approche thérapeutique ne puisse en traiter toutes les formes.
Il s’agit donc désormais, dans la pratique médicale, d’essayer de « classifier » les patients le plus finement possible dans des sous-populations selon l’origine (mécanisme physiopathologique) de leur maladie, l’évolution attendue, mais aussi la susceptibilité de répondre efficacement à un traitement spécifique. Les interventions thérapeutiques et/ou les conseils sont ainsi adressés aux patients pour qui le bénéfice a été « objectivé » – épargnant aux autres un risque d’exposition à des effets secondaires d’un traitement inefficace (pour leur forme de maladie) et évitant à la collectivité des frais pour des traitements parfois onéreux. Voilà pour la pratique.
« Les progrès rapides en génomique et biologie moléculaire, notamment en ce qui concerne le séquençage du génome humain, ont considérablement augmenté la capacité des médecins à comprendre les mécanismes et l’évolution des maladies.Auparavant, notre approche était ciblée, c’est-à-dire que l’on recherchait une anomalie génétique bien déterminée au niveau d’un gène spécifique par exemple. Aujourd’hui, notre approche est globale car les techniques de séquençage haut débit permettent d’analyser de plus en plus finement et de plus en plus rapidement le génome entier » précise le Pr Sanlaville.
Résultat : en oncologie, la médecine personnalisée peut s’appuyer sur le profil génétique de la tumeur du patient pour sélectionner la thérapie ciblée la plus adaptée. Le profil génétique va ainsi guider le choix thérapeutique. La démarche s’applique à bien d’autres pathologies, la mucoviscidose (maladie génétique liée à des mutations du gène CFTR) par exemple.
« Pour la mucoviscidose, et plus précisément certaines mutations, il est possible de proposer un traitement ciblé. Adapter un traitement en fonction du profil métabolique du patient – métaboliseur rapide ou lent par exemple – relève de la pharmacogénétique. Il s’agit d’étudier l’influence du génotype sur la variabilité de la réponse à un traitement médicamenteux. Quant à la pharmacogénétique, elle a une définition différente de la génomique mais les deux termes sont souvent utilisés indistinctement », explique le généticien lyonnais.
Grâce aux outils de la médecine personnalisée, le médecin peut donc proposer à son patient un traitement adapté en fonction des spécificités génétiques et biologiques de sa pathologie, tout en tenant compte de son environnement et de son mode de vie.
